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肾小管性酸中毒

  由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。按不同临床表现分为四型,根据其程度不同分为完全性和不完性。以较常见的完全性远端肾小管酸中毒(完全性Ⅰ型肾小管酸中毒)为代表。

  【诊断】

  一、病史及症状

  (一)20~40岁女性较多见,部分病人可有慢性肾盂肾炎,长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史;有的患肝脏弥漫性疾病,系统性疾病,先天性或后天性肾脏疾病。

  (二)多数有多饮多尿,夜尿增多,消瘦,体重减轻症状。

  (三)绝大部分骨骼肌无力,尤以双下肢为重,有的呈周期性麻痹样,甚至呼吸肌麻痹。

  (四)常有关节、骨骼疼痛,周身酸痛。

  (五)少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。

  (六)可存在原发病症状。

  二、体检发现

  (一)多较消瘦,皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。

  (二)有的双下肢畸形,肌肉萎缩,功能障碍,骨折处或骨盆挤压痛,牙齿松动。

  (三)生理腱反射减弱、消失,肌力明显减退。

  (四)可有原发病体征。

  三、辅助检查

  (一)不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症,低碳酸氢根血症,血pH值较低,尿pH值多大于5.5.

  (二)酸负荷试验(氯化铵负荷试验,尿二氧化碳分压测定,硫酸钠负荷试验等),尿pH值大于5.5为阳性结果。

  (三)尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。

  (四)血BUN和Cr多正常或轻度增高。

  (五)B型超声检查依病变不同而异,有的呈肾结石、钙化灶,有的无异常。

  (六)血气分析主要呈代谢性酸中毒,可伴代偿性呼吸性碱中毒。

  (七)X线骨骼检查:骨质疏松、软化明显,以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

  四、鉴别诊断

  应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。

  【治疗措施】

  一、祛除诱发加重因素,如明显利尿、对肾有损害的药物。有结石或伴尿路梗阻要及早治疗。

  二、补充钾盐 常用枸橼酸钾口服,一般20ml,3/d.用量依血钾水平而异,需长期维持。但不可口服氯化钾,只有明显低血钾引起危及生命的心律失常时,才可静滴氯化钾至血钾3.5mmol/L时即刻停用。

  三、纠正代谢性酸中毒 与补充钾盐同时应用,口服或静滴碳酸氢钠的用量依血碳酸氢根水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断,轻者用1.0,3/d.也可长期口服枸橼酸钠合剂10~20ml ,3/d。

  四、纠正骨质疏松 可长期口服维生素AD丸,α-D30.5μg,1/d,同时加用钙剂。需定期监测血钙水平,以防发生高钙血症。还可肌注苯丙酸诺龙,以利骨质成长。

  五、中医中药 可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸、金匮肾气丸、附地黄丸等。

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