HLA-B27抗原表达与强直性脊椎炎发病具有高度的疾病相关性。在强直性脊椎炎患者中，95%以上个体是HLA-B27抗原阳性；而在健康人群中HLA-B27抗原表达阳性者不足7%。HLA-B27阳性个体的该病相对危险率达300%以上。现今发现与HLA-B27高度相关的疾病主要有：强直性脊椎炎、莱特病（包括腹泻、多发性关节炎、尿道炎的综合症）和急性葡膜炎。最近研究还认为与心肌炎等心脏病有关。
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