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恶性贫血的病因为胃黏膜萎缩，内因子缺乏，导致维生素B12吸收障碍。发病机制尚不清楚，与种族和遗传有关。多见于北欧斯堪的纳维亚人、英格兰人和爱尔兰人。南欧、亚洲及非洲人中均很少见。国内曾有少数报道。多数患者的血清、胃液中可检查出抗胃壁细胞抗体，故认为恶性贫血是一种自身免疫性疾病。恶性贫血的发生是遗传和自身免疫等因素复杂相互作用的结果。也有人认为这些抗胃壁细胞的抗体仅是不明原因引起胃黏膜破坏后对释放的抗原的附带现象。
每天肌肉注射维生素B12（或隔日1次），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血者需终生维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经系统症状者对治疗反应不一，有时需要大剂量、长时间（半年以上）的治疗。
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