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1.临床症状
HCM患者多无症状或症状轻微,常见症状包括呼吸困难、疲劳、胸部不适、心悸、先兆晕厥和晕厥。若患者曾出现进行性劳累不耐受,以及在劳累时/劳累后或脱水时出现头晕或晕厥时,应格外注意。
2.病史评估
初始评估时应询问多代家族史,重点是有心脏病诊断的亲属,包括心脏肥大、急性心肌梗死、早期卒中、心律失常或心衰等。猝死史应集中于亲属是否有过早死亡或意外死亡、与运动有关的死亡,以及是否进行尸检或死后基因检测等问题。
3.体格检查
如果在左胸骨下缘出现强烈的渐强-渐弱收缩期杂音、收缩期中晚期心尖杂音或全收缩期心尖杂音,和/或反常分裂的第二心音,应考虑HCM可能。
诊断
1.超声心动图
如果左室壁厚度≥15 mm,且无高血压、瓣膜病、先天性心脏病或浸润性心肌病等负荷异常的情况,可确诊为HCM。但对于HCM患者的亲属或基因型阳性者,不明原因的左室壁厚度≥13 mm即可诊断。
2.心电图
HCM患者12导联心电图表现并无特异性,当出现局部或广泛的复极变化(包括T波倒置)、明显的心前区电压和电轴改变(提示心室肥大)、P波异常(提示左房扩大)、下壁和/或侧壁Q波(提示肥厚型房间隔去极化)等改变时,应怀疑HCM。
3.磁共振成像(MRI)
与超声心动图相比,心脏MRI在形态学、组织学及容量评估方面表现更佳。以下情形建议进行MRI检查:①超声心动图不能确诊HCM者;②了解HCM患者二尖瓣肥厚程度及解剖结构等信息,助力临床决策。
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