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全面发育障碍--Rett综合征的患者主要有哪些临床表现?

医学教育网2020-04-03 15:21
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全面发育障碍--Rett综合征的患者主要有哪些临床表现?为了帮助大家了解,医学教育网小编前来为您解答:

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

I 期:自6~18个月发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。

Ⅱ期:自1~3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。

Ⅲ期:自2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射增强,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。

Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

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