在胚胎发育过程中，甲状腺部分或全部未下降而停留在舌盲孔处，即成为舌甲状腺。在颈部有正常位置的甲状腺而伴有舌甲状腺者，又称为副甲状腺。甲状腺组织全部集中于舌根部而颈部正常位置上无甲状腺者，又称迷走甲状腺。本病小儿少见，性成熟期、妊娠、哺乳期的女性多见。
在胚胎发育过程中，甲状腺始基实体细胞团借甲状腺囊，余部所形成的管状物（甲状舌管）向下伸展至正常的甲状腺位置过程中，若甲状腺未下降或仅有部分下降到颈部气管前的正常位置，即形成异位甲状腺。
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