【提问】下列属于常染色体隐性遗传的疾病是
A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.糖原累积病
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征
【正确答案】A
【答案解析】这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。
★问题所属科目：护士考试——儿科护理学（中级主管护师）
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