在医学上，除了根据体表性别特征外，更主要是依据内生殖器官来判定性别，即男性有睾丸，女性有卵巢和子宫。而生物遗传学认为，性别是由性染色体决定的。有Y染色体是男性，没有Y染色体的是女性。男性的性染色体是由一条X和一条Y组成的配对(XY)；而女性的性染色体却是由两条完全相同的X组成的配对(XX)。人们通常所说的性别是解剖、生理或生物学上的男女之别。一般认为性染色体决定性腺性别，性腺性别又决定表型性别。通俗地讲，具有XY染色体的人则具有男性生殖系统，并具有男性的第二性征，具有XX染色体的人则具有女性生殖系统，并具有女性的第二性征，而且与本人的社会性别、自我认定的性别是一致的。
