外科主治医师考试

考试动态
复习指导
互动交流
首页 > 外科主治医师考试 > 辅导精华 > 正文

成骨不全-外科主治医师指导

成骨不全是外科主治医师考试复习需要了解的知识,医学|教育网搜索整理了相关知识供考生参考。

成骨不全亦称脆骨、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等,是一种先天性全身性结缔组织系统疾病。病变不仅局限于骨骼,其他结缔组织(如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜)也常被累及。本病发病有明显的家族史,是一种少见的骨疾病。根据发病年龄和病变的严重程度,有人将本病分为产前型与产后型或先天型与晚发型医|学教育网搜集整理。也有人将其分为胎儿型、婴儿型与晚发型。

【病因】

本病的病因不明,与家族遗传有关。有成骨不全家族史的人中约有so%的人有外显性成骨不全,或受不同程度的影响。

【病理】

肉眼可见病人的骨骼细长、弯曲,骨质疏松、骨皮质菲薄,病骨可有一处或多处病理性骨折。骨膜不规则,干骺端增宽。

镜下可见周身骨胶原组织缺乏,成骨细胞明显减少,骨质生长不活跃,骨基质减少,骨小梁排列稀疏。

对先天性成骨不全病人尸检发现,其皮肤角膜、巩膜等结缔组织与一般胶原纤维相比较细,多由嗜银纤维组成,推断本病系由网状纤维的胶原分化障碍引起的。

【诊断】

本症常有家族遗传史,其遗传率为50%左右。成骨不全的诊断主要依据:

1.典型的临床症状及体征:①骨折:本病的典型特征是骨质脆弱,易发生病理性骨折,但骨折仍能愈合且易形成畸形愈合,可因畸形愈合使病人发生严重侏儒畸形,此病多见于新生儿或婴幼儿。发病愈早,病情愈严重。随着年龄增加,病情渐趋缓和。②巩膜蓝染(蓝眼睛):系由于巩膜内胶原减少,变薄,巩膜的透明度增加,使脉络膜色素外露所致。③听力障碍:部分患者可伴有进行性耳聋,由于鼓膜菲薄及附着于听骨的韧带松弛所致。④其他症状:牙齿、毛发及指甲脆弱,牙齿釉质发育不良,呈污秽的老米色,切牙薄而透明,切缘有缺口,病人韧带松弛,关节活动性增加。

2.辅助检查:患者骨骼x线表现的典型改变也可支持诊断。胎儿型和严重婴儿型患者,X线显示全身性骨质疏松,伴有多发性骨折及各期的骨痂,身体畸形。婴儿型中的轻型者和晚发型,X线检查可发现普遍性骨质疏松,颅骨板变薄,囟门和骨缝增宽,长管状骨弯曲,皮质变薄。脊柱受累也不少见,因多发性椎体压缩骨折而出现脊柱后凸或侧弯畸形。

通常根据巩膜染蓝、牙齿发育不全及骨质疏松三大症状及出现多种骨折及肢体畸形,结合患者家族史,即可诊断成骨不全。

3.鉴别诊断:晚发型成骨不全症患者,症状轻暑仅出现骨质疏松,诊断时需与软骨病、维生素C缺乏、骨肉瘤相鉴别。

【治疗】

本病无有效的治疗方法,故加强预防尤为重要医|学教育网搜集整理。因本病发病与遗传有关,因此对有家族遗传史的病人禁止生育,对已出生的患儿,应减少不必要的活动,防止发生骨折。

治疗上主要是对症治疗,病人可采用充气支架,压力为22.5~33.8mmHg(3.0~4.5kPa)不影响肢体远端血运,对预防损伤后水肿及慢性淋巴水肿也有作用。如发生病理性骨折,可根据骨折部位、程度,按骨折的治疗原则治疗。如骨折有移位,可行手法复位,复位后给予牵引或外固定,防止后遗畸形。对已发生畸形的病人,如畸形严重,可行手术截骨矫正畸形。

【预后】

本病发病年龄愈早,病情愈严重,预后愈差。胎儿型成骨不全时,胎儿在宫内反复多处发生骨折,因此很难成活,常出现胎死宫内。婴儿型发病时间在出生后1年以内,极易骨折,患儿多为侏儒形,此型较胎儿型病情轻,但预后也不佳。晚发型常7~11岁开始发现病人轻微外伤即出现骨折,骨折发生次数随年龄增长而减少,成年后骨折次数更少,因此成年以后患者往往可以活至高龄。

打开APP看资讯 更多更快更新鲜 >>
精品课程

2025年外科主治课程

报名/考试不过 按协议重学

1780

了解详情
热点推荐:
取消
复制链接,粘贴给您的好友

复制链接,在微信、QQ等聊天窗口即可将此信息分享给朋友
前往医学教育网APP查看,体验更佳!
取消 前往