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21-三体综合征的临床表现-公卫助理医师辅导

2014-01-21 17:13 来源:医学教育网

医学教育网网友整理了公卫执业助理医师考试大纲中部分内容,希望对参加考试的考生有所帮助。

21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

1.智能低下

所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓

身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。

3.特殊面容

眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。医学|教育|网搜集整理

4.皮肤纹理特征

通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

5.其他

可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

……

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