1.胎儿外形观察：利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
2.染色体核型分析
利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养医学教育|网搜集整理，检测染色体疾病。
3.基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA. 4.基因产物检测：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
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