本病起病隐袭,首发症状常为眼外肌麻痹,出现非对称性眼肌麻痹和上睑下垂,斜视和复视,严重者眼球运动明显受限,甚至眼球固定,瞳孔光反射不受影响。10岁以下患儿眼肌受累更常见。临床特征是受累骨骼肌肉呈病态疲劳,医`学教育网搜集整理症状多在下午或傍晚劳累后加重,早晨和休息后减轻,呈规律的晨轻暮重波动性变化。受累肌肉明显地局限于某一组,90%以上的病例可见眼外肌麻痹;面肌受累表现皱纹减少,表情困难,闭眼和示齿无力;咀嚼肌受累使连续咀嚼困难,进食经常中断;延髓肌受累导致饮水呛,吞咽困难,声音嘶哑或讲话鼻音;颈肌受损时抬头困难。严重时出现肢体无力,上肢重于下肢,近端重于远端。呼吸肌、膈肌受累,出现咳嗽无力、呼吸困难,重症可因呼吸肌麻痹和继发吸入性肺炎可导致死亡。偶心肌受累可突然死亡,平滑肌和膀胱括约肌一般不受累。感染、妊娠、月经前常导致病情恶化,精神创伤,过度疲劳等可为诱因。奎宁,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,青霉胺,心得安,苯妥英,锂盐,四环素及氨基糖甙类抗生素可加重症状,避免使用。临床检查受累肌易疲劳,持续活动导致暂时性肌无力加重,短期休息后好转是MG特征性表现;受累肌无力不符合任单一神经、神经根或中枢神经系统病变分布;进展性病例受累肌可轻度肌萎缩,感觉正常,通常无反射改变. 临床分型:
1.Osserman分型:
Ⅰ型:眼肌型(15~20%),单纯眼外肌受累。
ⅡA型:轻度全身型(30%),进展缓慢,无危象,常伴眼外肌受累,对药物敏感。
ⅡB型:中度全身型(25%),骨骼肌和延髓肌严重受累,无危象,药物敏感欠佳。
Ⅲ型:重症急进型(15%),症状危重,进展迅速,数周或数月内达到高峰,胸腺瘤高发。可发生危象,药效差,常需气管切开或辅助呼吸,死亡率高。
Ⅳ型:迟发重症型(10%),症状同Ⅲ型,从Ⅰ型发展为ⅡA、ⅡB型,经2年以上进展期,逐渐发展而来。
2.其他类型:
(1)新生儿MG:约12%MG母亲的新生儿有吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪,待别是呼吸功能不全的典型症状。症状出现在生后48h内,可持续数日至数周,症状进行性改善,直至完全消失。母亲、患儿都能发现AchR-Ab,症状随抗体滴度降低而消失。血浆置换可用于治疗严重呼吸功能不全患儿,呼吸机支持和营养也是治疗的关键。
(2)先天性MG:少见,但症状严重。通常在新生儿期无症状,婴儿期主要症状是眼肌麻痹、肢体无力亦明显,有家族性病史。AchR-Ab阴性,但重复电刺激反应阳性。已知AchR基因突变所产生的离子通道疾病有慢通道综合征和快通道综合征。前者为离子通道开放期异常延长而使其对Ach反应增强,尤使前臂伸肌肌力选择性减弱,奎尼丁有疗效,可使延长的开放期缩短;后者对Ach反应减弱。己知AChRw亚单位的24种突变都是常染色体隐性遗传、造成终板AchR的严重缺失。抗胆碱酯酶药物可能有效。
(3)药源性MG:可发生在用青霉胺治疗类风湿关节炎、硬皮病、肝豆状核变性的患者。临床症状和AchR-Ab滴度与成人型MG相似,停药后症状消失。