内科主治医师考试

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戈谢病应该做哪些检查?

  1.戈谢细胞检查  患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

  2.血清酸性磷酸酶增高。

  3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定  通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶,如所选的方法不当,医|学教育网搜集整理则结果不尽可靠,必须注意。

  4.DNA分析  较酶法诊断可靠,但是本病基因突变种类繁多,尚有目前尚未查明者,因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。

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