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戈谢病容易与哪些疾病混淆?

  戈谢病合并脾脏改变主要与一下疾病相鉴别:

  (1)Nieman-pike病:脾脏肿大比Gaucher病小,镜下Nieman-pike细胞体积较前者略小,胞浆呈泡沫状,PAS染色仅胞膜呈阳性反应;

  (2)脾脏淋巴瘤/白血病镜下脾脏内为弥漫一致的淋巴瘤细胞/白血病细胞浸润,免疫表型可见异型瘤细胞克隆性生长。对无法解释的肝脾肿大和轻度贫血或伴有进行性发育迟钝、智力减退、病理性骨折者应想到该病的可能,骨髓穿刺涂片、切除标本病理切片查到Gaucher细胞,医|学教育网搜集整理有助于该病诊断,确诊依赖血白细胞及皮肤纤维母细胞培养,以同位素标记的葡萄糖苷脂作底物,行β-葡萄糖苷脂酶活力测定,葡萄糖苷酶活力<20%(携带者为60%以下),而血清酸性磷酸酶活力高。

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