无原因的血小板显著增多应考虑本病，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症后即可诊断。Murphy等提出的诊断标准可供参考：（1）血小板计数在600×109/L以上；（2）血红蛋白≥130g/L或红细胞容量正常（男<36ml/kg，女<32ml/kg）；（3）骨髓铁染色正常或铁剂试验治疗无效（铁剂治疗1个月血红蛋白上升小于10g/L）；（4）无Ph染色体；（5）骨髓病理检查无胶原纤维，或无脾肿大、幼稚粒细胞和红细胞反应时胶原纤维小于活检面积的1/3；（6）无反应性血小板增多症。医.学教育网搜集整理
本病与其它骨髓增殖性疾病的鉴别：真性红细胞增多症在红细胞增多和红细胞容量增高时易于鉴别，在缺铁时血容量增高不明显而血小板显著升高时可用铁剂治疗使典型真性红细胞增多症的特征出现。慢性粒细胞白血病伴有血小板显著增多时有时不易与本病鉴别，但Ph染色体或bcr/abl融合基因的检查足以区别。原发性骨髓纤维化脾肿大显著、存在典型的髓外造血，血涂片出现幼稚粒细胞和幼稚红细胞，骨髓病理存在广泛胶原纤维。骨髓增殖性疾病存在特征性区别，鉴别不难，偶而有些病例表现为难以鉴别的“重叠”综合征。
本病需排除继发性血小板增多症。
