1.临床表现：
①贫血症状。
②消化道症状及舌炎。
③神经系统症状：脊髓后侧索和周围神经病变，抑郁。
儿童患者可表现为精神障碍和智力低下。
严重者可有共济失调。
2.实验室检查与叶酸缺乏性巨幼红细胞贫血相同。
3.特殊检查与叶酸缺乏性巨幼红细胞贫血类似：
①血清维生素B12测定（放射免疫法）<75pmol/L.
②红细胞叶酸测定（放射免疫法）<227pmol/L（<100ng/ml）。
③血清甲基丙二酸水平增加医学教育`网搜集整理。
④脱氧尿嘧啶核苷抑制试验不正常，并可被B12纠正者。
⑤诊断性治疗：肌肉注射维生素B125μg/天，连续10天。4-6天后网织红细胞上升。
符合特殊检查中任意两项，或同时伴有临床表现②或/和③，诊断为维生素B12缺乏症。达到实验室检查标准的①和②或③，加上临床表现，诊断为维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血。
对已经肯定的营养性巨幼细胞贫血的病人，最主要的是区别这种贫血是叶酸还是B12缺乏。因为B12缺乏的病人用叶酸治疗可以纠正贫血，但不能纠正神经病变，甚至于加重神经病变。
