多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞克隆性增生的恶性肿瘤。骨髓内有浆细胞（或称骨髓瘤细胞）的克隆性增殖，引起溶骨性骨骼破坏，血清出现单克隆免疫球蛋白，正常的多克隆免疫球蛋白合成受抑，尿内出现本周蛋白，最后导致贫血和肾功能损害。
【诊断】
1.临床表现
（1）骨髓瘤细胞对骨骼和其它组织器官的浸润与破坏所引起的临床表现
1）骨骼破坏：早期表现为骨痛。可出现病理性骨折及局部肿块。
2）髓外浸润：肝脾淋巴结及肾脏等受累器官肿大；神经浸润可致截瘫或脑神经瘫痪；孤立性病变仅见于软组织者称为髓外骨髓瘤；可发展为浆细胞白血病。
（2）血浆蛋白异常引起的临床表现
1）感染：易发生细菌性肺炎和尿路感染，医学教育网搜集整理甚至败血症。病毒感染以带状疱疹多见。
2）高粘滞综合征：血清M蛋白增多，使血液粘滞性过高，引起血流缓慢、组织瘀血和缺氧，出现头昏、眩晕、眼花、耳鸣等症状。
3）出血倾向：以鼻出血和牙龈出血为多见，皮肤紫癜也可发生。
4）淀粉样变性和雷诺现象。
（3）肾功能损害：表现为蛋白尿、管型尿甚至急性肾衰竭，为仅次于感染的致死原因。
2.实验室和其他检查
（1）血象：贫血，红细胞呈钱串状。血沉增快。晚期全血细胞减少，并可发现骨髓瘤细胞在血中大量出现，超过2.0×109/L者称为浆细胞白血病。
（2）骨髓象：浆细胞系异常增生，占有核细胞的15%以上，并伴有质的改变。
（3）生化检查：血清免疫球蛋白定量测定显示单克隆免疫球蛋白增多的同时，正常免疫球蛋白减少。因广泛骨质破坏，出现高钙血症。血清尿素氮和肌酐可增高。尿中出现本周蛋白。
（4）X线检查：可见骨质疏松、溶骨性损害、病理性骨折。
3.诊断标准
（1）骨髓中浆细胞＞15%，且有形态异常。
（2）血清中有大量的M蛋白（IgG＞35g/L，IgA＞20g/L，IgM＞15g/L，IgD＞2g/L，IgE＞2g/L）或尿中本周蛋白＞1g/24h.
（3）溶骨性病变或广泛的骨质疏松。
诊断IgM型时一定要具备3项，仅有1、3两项者属不分泌型；如仅有1、2两项者，须除外反应性浆细胞增多症及意义未明的单克隆免疫球蛋白血症。
【鉴别诊断】
1.反应性浆细胞增多症：浆细胞＜15%，且无形态异常，反应性浆细胞的免疫表型与骨髓瘤细胞不同，不伴有M蛋白。
2.巨球蛋白血症：本病系骨髓中淋巴样浆细胞大量克隆性增生所致，M蛋白为IgM，无骨质破坏。
3.骨转移瘤：伴有成骨过程，骨缺损周围有骨密度增加，且常伴血清碱性磷酸酶升高。骨髓涂片检查如发现成堆的癌细胞或发现原发病灶，将有助于鉴别。
【治疗】
1.化疗：初治病例首选MP方案（美法仑和泼尼松），若无效或复发的难治性病例可用VAD方案（长春新碱+阿霉素+地塞米松）或M2方案（卡莫司汀+环磷酰胺+美法仑+泼尼松+长春新碱）.
2.沙利度胺（反应停）：50～600mg/d，分2～3次口服，对部分患者有效。本药可致畸胎，妊娠妇女禁用。
3.骨质破坏的治疗：帕米膦酸钠每月60～90mg静脉点滴，可减少疼痛，部分患者出现骨质修复。
4.造血干细胞移植。
