1.什么是先天性巨结肠症？

　　由于病变肠道缺乏蠕动能力所引起的一种功能性远端肠梗阻的形式。

　　2.在病变肠道有哪些组织学改变？

　　在粘膜下及肌层的血管神经丛中无神经节细胞。在同一区域中神经纤维增加。

　　3.什么是疾病的局部性和广泛性？

　　此病经常影响到低位直肠。此疾病从直肠可以连续侵犯的形式延伸到不同的长度（见争论）。75％以上的病人被证实有左结肠受累。小于10％的病人整个结肠受累。整个消化道受累是很罕见的。

　　4.如何做出诊断？

　　临床可疑情况。常有可追述到幼儿园时期的终身便秘史（90％的正常新生儿在出生后48h解第一次大便）。病人生长发育较差。腹胀，腹部隆起。直肠壶腹常空虚，此点与心源性便秘病人相反。

　　5.如何证实诊断？

　　最可靠的方法是经肛门的直肠活检。作为能够接受的选择方法，一些学者使用肛门直肠压力计（见争论）。

　　6.钡灌肠在诊断中的作用是什么？

　　是强调临床可疑情况和帮助确定正常和无神经节肠管间的转变部位。但其不应作为一种明确诊断的方法。

　　7.鉴别诊断

　　新生儿：胎粪嵌顿综合征（无胎粪绞痛）和小左结肠综合征。这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻。

　　较大儿童：心理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点。直肠测压和指肠活检可以是诊断性的。

　　8.未治疗的先天性巨结肠症的并发症是什么？

　　慢性便秘，生长缓慢，急性小肠结肠炎，肠穿孔，死亡。

　　9.先天性巨结肠症的治疗

　　手术。常分阶段进行，在活检证实未受疾病侵犯的部位做转移性肠造瘘术为开始。数个月后进行受累肠管切除或搭桥的最终手术。偶尔，很短的先天性巨结肠症，肛门直肠肌肉切除（去除后侧肌肉束）也可达到治愈目的（见争论）。

　　10.在最终手术，能够接受的手术技术是什么？

　　切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

　　直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

　　在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。

　　11.这些手术可能的并发症是什么？

　　伴便秘的直肠狭窄，其产生于局部缺血或感染；复发性梗阻或小肠结肠炎；粪污或腹泻；泌尿生殖道神经性功能不良。

　　12.这些手术的结果是什么？

　　结果良好，75％——90％恢复正常的肠功能。