本病在出生时已经存在，但不明显，至青春期开始迅速发展，并逐渐保持稳定状态，但不随年龄的增长而加重。皱襞性龈口炎是少见的常染色体显性遗传疾病，除了口腔粘膜外，还可发生在鼻腔、肛门与外阴。本病也称白色海绵状痣。
损害呈灰白色或乳白色，表现为皱襞状、海绵状、鳞片状粗厚软性组织医学`教育网搜集整理。触诊时，这些部位虽仍保持粘膜的柔性与弹性，但状如海绵。颊粘膜损害较多见，其它部位也可罹患，甚至波及整个口腔粘膜。较小的鳞片状组织能被揭去，揭去时无痛并露出浅粉红色、光滑、不溢血的“表面”而类似正常粘膜。口服维甲酸疗效显著。
白色皱襞性龈口炎的镜下所见：鳞状上皮显著增厚，甚至可达40～50层以上而无粒层，角化不全，棘细胞肿胀，越近表面越明显，胞浆不染色，结缔组织有少量炎症细胞浸润。
