牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta）是一种牙夺质发育异常的常染色体显性遗传疾病，无性连锁，可在一家族中连续几代出现，男女都可罹患。Bixlex（1969）报告过一家6代成员的牙本质发育不全的家谱分析，在同胞中为100%的外显率。Witkop（1961）在美国Michigan州调查96000名儿童中，牙本质发育不全的发生率为1/8000。他指出：伴有全身性成骨不全的牙本质发育不全和遗传性乳光牙本质是截然不同的两种病，并建议前者称牙本质发育不全，后者称遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin）。Shields（1973）医-学教育网搜集整理将有同样遗传本质的牙本质发育不全分为3型：

　　Ⅰ型：伴有全身骨骼发育不全的牙本质发育不全症。本症是一种全身性的结缔组织遗传性疾病，病变累及骨骼、牙本质、巩膜、耳及皮肤、血管等组织，其病因为广泛的I型胶原基因突变。

　　Ⅱ型：牙本质发育不全又名遗传性乳光牙本质，具有家族遗传性，子代发生率为50%，其病因与牙本质的矿化不良有关，无全身性骨骼发育不良，在其家族成员中也检查不出骨发育不良的特征。

　　Ⅲ型：是被称为“壳状牙”（shell tooth）的牙本质发育不全。Rushton（1954）报告l例牙齿呈空壳状的牙齿发育畸形，并称为“壳状牙”，以后，Hursey（1956）和Witkop（1966）分别又报告了这种罕见的畸形牙，其乳牙牙冠钝圆球形，棕黄色，恒牙形态小，排列稀疏，釉质磨耗，全口牙位曲面体层片示髓室根管宽大，牙本质薄，呈壳状，国内已见报道。