2005年的WH0头颈部肿瘤分类中已将牙源性角化囊肿命名为牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor），是一种良性、单囊或多囊、发生于颌骨内的牙源性肿瘤。临床上，牙源性角化囊肿患者的年龄分布较广，但好发在10～29岁之间。男性较女性多见，病变多累及下颌磨牙及升支部。多发者约占10％左右。牙源性角化囊肿的生长方式特殊，主要沿颌骨前后方向生长，多数患者无明显症状，多在常规x线检查时偶然发现。有症状者主要表现为颌骨膨大，肿瘤继发感染时可出现疼痛、肿胀，伴瘘管形成时有脓或液体流出，有时甚至引起病理性骨折或神经麻木等症状。x线表现为单房或多房性透射区，边缘呈扇形切迹。

　　肉眼见囊肿壁较薄，囊腔内常含有黄白色发亮的片状物或下酪样物质，有时囊液较稀薄，呈淡黄色或血性液体。

　　牙源性角化囊性瘤具有独特的组织学特点：

　　①衬里上皮为较薄的、厚度一致的复层扁平上皮，常由5～8层细胞组成，一般无上皮钉突；

　　②上皮表面呈波浪状或皱褶状，表层角化多呈不全角化；

　　③棘细胞层较薄，常呈细胞内水肿；

　　④基底细胞层界线清楚，由柱状或立方状细胞组成，胞核着色深且远离基底膜，呈栅栏状排列；

　　⑤纤维性囊壁较薄，一般无炎症，但合并感染时，增厚的囊壁内有大量炎症细胞浸润，上皮可发生不规则增生，出现上皮钉突，角化消失；

　　⑥纤维组织囊壁内有时可见微小的子囊和（或）上皮岛。

　　牙源性角化囊性瘤具有较高的术后复发倾向，原因为牙源性角化囊肿的囊壁薄、易破碎、手术难以完整摘除，而残留囊壁的上皮具有高度增殖能力，因而易引起复发。与复发相关的因素还有囊壁内可含有微小子囊或卫星囊，若手术残留，可继续长大形成囊肿；该肿瘤的生长具有局部侵袭性，可沿抗性较小的骨小梁之间呈指状外突性生长。若手术不彻底则易复发；部分病例可能来源于口腔黏膜上皮的基底细胞增殖，手术时如未将与囊肿粘连的口腔黏膜一并切除，具有高度增殖能力的基底细胞可引起复发。

　　痣样基底细胞癌综合征又称为颌骨囊肿基底细胞痣肋骨分叉综合符或Gorhn综合征可累及多种组织或器官，其症候群主要包括：

　　①多发性皮肤基底细胞癌；

　　②颌骨多发性牙源性角化囊肿；

　　③骨骼异常；

　　④额部和颞顶部隆起，眶距过宽和轻度下颌前凸，构成特征性面部表现；

　　⑤钙、磷代谢异常。综合征患者较年轻，常有家族史，具有常染色体显性遗传特点。

　　本综合征的发生与PTCH基因突变有关。