神经纤维瘤的诊断要点具体是怎样的?这个知识点是全科主治医师考试需要掌握的内容,医学教育网小编为大家搜集整理如下,希望可以帮助大家复习掌握。
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
诊断要点
1.NFI诊断标准(美国NIH,1987)
6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。
2.NFⅡ诊断标准
影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体浑浊。
以上内容“神经纤维瘤的诊断要点具体是怎样的?”由医学教育网搜集整理,希望对您有所帮助,还有更多关于全科主治医师考试政策动态、精炼知识点及备考经验都在医学教育网,助力你的全科主治医师考备考!