1.临床表现
轻度贫血者可无特征表现，随缺铁与贫血程度加重可逐渐出现面色苍白、乏力、不爱活动、食欲差，可有烦躁、精神不集中、记忆力下降、异嗜癖等精神症状。智力及动作发育落后。重症可出现心率快、心脏扩大及收缩期杂音，脾可轻度肿大，少数患儿可有反甲。
2.实验室检查
（1）贫血分度：
①轻度贫血：
血红蛋白低于正常值但尚≥90g/L；②中度贫血：血红蛋白在90～60g/L；③重度贫血：血红蛋白为60～30g/L。
检查血象可见：
①血红蛋白低于正常，6个月至7岁的小儿＜110g/L，大于7岁的小儿＜120g/L。②红细胞数减少，但不如血红蛋白降低明显。③红细胞压积降低。④血涂片示红细胞大小不等，以小细胞为主，中心淡染区明显，呈低色素小细胞改变。骨髓检查示有核细胞增生活跃，粒红比值正常或红系增多，红细胞系以中幼、晚幼红细胞增多明显。
（2）铁代谢检测：
血清铁蛋白＜16μg/L，红细胞内游离原卟啉≥500μg/L，血清铁、总铁结合力、运铁蛋白饱和度等因影响因素较多，反映早期缺铁不够敏感。
3.鉴别诊断
应与其他可致低色素小细胞性贫血的疾病鉴别，如地中海贫血、感染性贫血、维生素B6依赖性贫血、特发性肺含铁血黄素沉着症、铅中毒等。
