妇科主治医师考试：《答疑周刊》2015年第7期

问题索引：

一、【问题】老师：常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X连锁显性遗传病，隐性遗传病常见于那几种病?

二、【问题】1、可以结婚，禁止生育2、禁止结婚3、限制生育这三类都有哪些疾病？

具体解答：

一、【问题】老师：常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X连锁显性遗传病，隐性遗传病常见于那几种病?

【解答】常染色体显性遗传：常染色体显性遗传:并指、多指、软骨发育不全。

常染色体隐性遗传系指常染色体等位基因中两个基因都是致病基因(纯合子)时方发病，而当等位基因中一个为致病基因，另一为正常基因时(杂合子)则不发病。杂合子者虽不发病，但染色体上携带致病基因，故称致病基因携带者。常染色体隐性遗传病的特征为：①并非代代发病，正常的双亲可有一个或数个患病的子代。②遗传无性别差异，男女发病机会均等。③双亲均为携带者，则子代中有25%的发病机会，50%为携带者，25%正常。④若患者与杂合子婚配或患者相互婚配，则子代患病的机会分别为50%和100%，类似显性遗传。⑤近亲婚配者比随机婚配者子代的发病几率明显增加。

染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

X连锁隐性遗传病：红绿色盲。

二、【问题】1、可以结婚，禁止生育2、禁止结婚3、限制生育这三类都有哪些疾病？

【解答】如有下列情况，虽可结婚，但应禁止生育：1、常染色体显性遗传病患者伴严重生理功能缺陷者，如软骨发育不全、多发性结肠息肉等。2、常染色体隐性遗传病患者伴严重生理功能缺陷者，如先天性聋哑等。3、男女双方患有精神分裂症或躁狂抑郁性精神病，治愈后1~2年不再发病，经医生检查同意结婚者；不宜结婚：双方为直系血亲或三代以内旁系血亲的疾病；需要暂缓结婚的情况包括以下几点：1.患有指定传染病如艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等，以及医学上认为可影响结婚和生育的其他传染病，包括病毒性肝炎、肺结核等。如果传染病患者在传染期内结婚，可传染给配偶，并影响疾病康复；如果女性患者婚后不久即妊娠，还可传染给胎儿。2.患精神病包括精神分裂症、躁狂抑郁型精神病，以及其他重型精神病，如偏执性精神病、器质性精神障碍等。3.患有可影响结婚和生育的其他疾病如心、肝、肺、肾等重要脏器疾病，未完全控制的糖尿病，甲亢未经治疗或未缓解等。4.患有生殖系统发育障碍或畸形这类患者婚后可能会影响性生活，应在矫治后再结婚；不宜生育：严重遗传性疾病患者，如血友病，只允许生育女孩而限制生育男孩。

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