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【考频指数】★★

【考点精讲】

维生素D缺乏性佝偻病的概述、临床表现、诊断

一、概述

①围生期维生素D不足；②日光照射不足：冬春季易发病；③维生素D摄入不足；④食物中钙磷比例不当：人工喂养者易发病；⑤维生素D需要量增加：生长过快；⑥疾病或药物的影响导致1，25-（OH）2D3不足医学|教育网。

二、临床表现

初期——神经兴奋性增高：易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，枕秃，无明显骨骼改变，X线大致正常；（闹、惊、汗、痒、禿）

激期——骨骼改变、运动功能及智力发育迟缓。

医学|教育网颅骨软化：多见于3——6月婴儿；

方颅：多见于7——8月以上婴儿；

前囟增大及闭合延迟；出牙延迟；

胸廓肋骨串珠（好发于1岁左右，以7——10肋最明显），肋膈沟；鸡胸或漏斗胸；四肢手镯或脚镯；O形腿或X形腿。

生化检查：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高。

X线：临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骨骺软骨增宽。

恢复期——临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。临床症状减轻或接近消失。

医学|教育网后遗症期——多见3岁后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，见于重度佝偻病患儿。

三、诊断 血清25-（OH）D3（正常值10——60μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常值0.03——0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。血生化与骨骼X线的检查为佝偻病诊断的“金标准”。

鉴别诊断：软骨营养不良：遗传性，出生即可出现症状。四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X线作出诊断。

脑积水：头围和前囟进行性增大，落日征。头颅B超、CT检查可作出诊断。

【进阶攻略】

医学|教育网诊断需解决三个问题：首先，是否有佝偻病；其次，如有，属于哪个期；再次，是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检査。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅依据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可靠；血清1，25-（OH）2D3水平为最可靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。

【易错易混淆辨析】

维生素D的主要来源为皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射生成医学|教育网。

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