巨血小板综合征是检验医学主任医师考试需要了解的知识点，医学|教育网搜集整理了相关临床医学检验主任医师知识点巨血小板综合征资料，便于各位同学复习备考！
亦称Bernard-Soulier综合征医学教育网|搜集整理。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPI b/Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能粘附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素不发生聚集反应。
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