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病因
原发性MDS的病因尚不明确，继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。
MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血，在骨髓原位或释放入血后不久被破坏，导致无效造血。部分MDS患者可发现有原癌基因突变或染色体异常，这些异常也参与MDS的发生和发展。
实验室检查
1.血象和骨髓象检查
持续性全血细胞减少，一系减少少见，多为红细胞减少，Hb＜100g/L，中性粒细胞＜1.8×109/L，血小板＜100×109/L。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2患者达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血。
2.细胞遗传学检查
40%～70%的MDS患者有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最为常见。
3.病理检查
骨髓病理活检MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，可了解骨髓内细胞增生程度、巨核细胞数量、骨髓纤维化程度等重要信息。
4.免疫学检查
可检测到骨髓细胞表型发生异常，有助于鉴别低危的MDS与非克隆性血细胞减少症。
5.分子生物学检测
多数MDS患者骨髓细胞中可检出体细胞性基因突变，有助于MDS的诊断及对预后的评估。
嗜碱性点彩红细胞
环形铁粒幼红细胞
鉴别诊断
与全血细胞减少及病态造血疾病鉴别：
1.再生障碍性贫血
2.巨幼细胞性贫血
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿症
4.慢性髓细胞性白血病
再生障碍性贫血MDS常需与慢性再生障碍贫血鉴别。MDS患者的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而慢性再生障碍性贫血无上述异常改变。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
可出现全血细胞减少和病态造血，但阵发性睡眠性血红蛋白尿症检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，有Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
巨幼细胞性贫血
MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞性贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血，而MDS患者的叶酸、维生素B12不低，叶酸、维生素B12治疗无效。
慢性髓细胞白血病（CML）
CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而MDS分类中慢性粒-单核细胞性白血病则为阴性。
【骨髓增生异常综合征的定义、临床表现和诊断】中医助理医师内科疾病
2020中医助理医师执业资格模拟试题：原发免疫性血小板减少症（ITP）
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