医学教育网小编为了帮助各位考生更好地备考复习，专门整理了染色体畸变的概况与发现，如下：

接下来让我们来了解一下什么是染色体畸变。

每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。

其概况如下：

正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。性染色体三体型常见。四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。

其发现如下：

染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗传学家A.F.布莱克斯利等在曼陀罗的研究中发现比正常植株多一个染色体的突变型。此后便陆续开展了烟草和小麦等植物的染色体畸变的研究。

早在20世纪30年代，K.萨克斯等就开始了电离辐射诱发紫鸭跖草等生物的染色体畸变的研究。这些研究表明动植物细胞的染色体对电离辐射非常敏感，而且在一定条件下射线的剂量与染色体畸变的数量之间存在着一定的关系。1962年M.A.本德提出可以根据人体细胞中出现的双着丝粒染色体和环状染色体的数量来推算人体接受的辐射剂量，被称为辐谢的生物剂量测定。

928年斯特蒂文特等发现 X射线可以诱发果蝇的染色体易位。1937年布莱克斯利等通过秋水仙素处理在植物中得到了多倍体，开始把染色体畸变的研究应用于动植物育种。1959年法国临床医生J.勒热纳等报道了人的21号染色体三体综合征。以后随着细胞遗传学和染色体显带技术的发展，染色体畸变的报道日益增多。

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