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先天性耳前瘘管是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或第1鳃沟封闭不全所致，国内抽样调查，其发生率达1.2%，可一侧或双侧发病，单侧和双侧之比约为4:1。男女之比约为17:1。
瘘管的开口很小，多位于耳轮脚前部，其次为耳轮脚基部、耳前部。大多数可见于这3个部位，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。另一端为盲管。瘘管深浅长短不一，通常在1—1.5cm，可见分支，常见分支三处：上方一支有的扩展至耳轮内上约0.5cm处；另一支可延伸至耳轮脚；下方一支扩大呈囊袋，感染后的囊袋全被破坏，粘连纤维素或肉芽组织增生，其表皮往往呈暗红色，有的深入耳廓软骨内，有的可深展入外耳道深部，或向外到达乳突表面。管腔壁为复层鳞状上皮，具有毛囊、汗腺、皮脂腺等。
病理肉眼观，皮肤标本表面有瘘管口，瘘管为分支或弯曲盲管状结构。管壁为纤维结缔组织，内覆复层鳞状上皮，或假复层纤维柱状上皮，有时两者兼有，或伴有慢性炎症。深部管壁内有的有弹力软骨。外口为皮肤上一个小凹，挤压可有少量白色皮脂样物，有微臭。感染时，局部红肿、疼痛、溢脓液，重者，周围组织肿胀，皮肤可以溃破成多个漏孔。排脓后，炎症消退，可暂时愈合，但常反复发作，形成疤痕，多见于耳屏前上方发际附近，瘘管深长者，可影响耳道软骨部及耳廓，一般不波及耳后沟及耳道骨部。
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