X-连锁无丙种球蛋白血症的病因和发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，掌握更多知识点、考点，医学教育网为大家搜集整理如下：
>>XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义、无义、缺失、拼接异常、插入突变等；
>>上述分子缺陷使Btk mRNA和蛋白质水平明显降低，导致原B细胞不能向前B细胞分化，使B细胞数量和功能障碍。
推荐阅读：
总结来了！小儿体格生长规律超全汇总！
出疹性疾病的麻疹、风疹及幼儿急疹考点及习题汇总
以上就是小编为大家整理的“X-连锁无丙种球蛋白血症的病因和发病机制”内容，希望对大家有所帮助，更多知识请关注医学教育网！医学教育网提供2020年儿科主治医师备考经验、精炼知识点以及政策动态变化！预祝各位考生都能顺利通过2020年儿科主治考试！
