X-连锁无丙种球蛋白血症病因和发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，掌握更多知识点、考点，医学教育网为大家搜集整理如下：
>>XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义、无义、缺失、拼接异常、插入突变等；
>>上述分子缺陷使Btk mRNA和蛋白质水平明显降低，导致原B细胞不能向前B细胞分化，使B细胞数量和功能障碍。
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