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糖原累积病的诊断与鉴别诊断是什么?

糖原累积病的诊断与鉴别诊断是什么?为了帮助儿科主治考生了解,掌握更多知识点、考点,医学教育网为大家搜集整理如下:

饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索

饥饿性低血糖伴肝大

如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征

高脂血症

胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高

乳酸酸中毒

由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高

肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定是确诊本病的依据。

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