脑先天发育畸形-神经纤维瘤病的病因有哪些？为了帮助大家了解，医学教育网小编前来为您解答：
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。
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