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髓母细胞瘤是柔软易碎、实质性、边界可辨认的肿瘤。切面呈紫红或灰红色。较大的肿瘤块的中央可发生坏死，囊性变和钙化极少见。肿瘤主要位于小脑蚓部，突入第四脑室内，并常侵犯第四脑室底。从第四脑室，肿瘤向上可阻塞导水管，向下阻塞正中孔，并可长入小脑延髓池中。小脑脚可被侵犯。文献及资料均显示大龄组肿瘤发生小脑半球者明显多于年龄小的病例，有人认为，这种差别的原因是小龄儿童髓母细胞瘤来源于髓帆增值中心的胚胎残余细胞，而大龄儿童或成人则肿瘤可能来源于小脑胚胎的外颗粒细胞层，这层细胞位于软膜下小脑分子层的表面，通常在出生后1.5年内逐渐消失。髓母细胞瘤有沿蛛网膜下腔弥漫和播散转移的倾向，肿瘤邻近的软脑膜常被侵润，在脑表面形成一层乳白色胶样组织。沿蛛网膜下腔播散，肿瘤科转移到椎管内和大脑表面；或沿脑室播散到第三脑室。后一种情况少见。个别的向颅外转移至肺、骨及淋巴腺等。

镜检显示细胞极为丰富，体积小，胞膜不清。瘤细胞圆形，椭圆形，长椭圆形和胡萝卜形，排列密集。细胞浆极少，大多数细胞几乎看不到胞浆而显示裸核外形。胞核圆形或卵圆，大小不等，染色很深。分裂相多。大部分肿瘤无特殊的细胞排列形式，瘤细胞不规则地聚集成堆；少部分则形成假菊花样，其横切面如腺泡，纵切面如腺管，但无腺腔，这种现象表明瘤细胞向神经母细胞分化。间质很少，血管细小。在少数肿瘤中可见交织的双极细胞核神经胶质纤维，表明向成胶质细胞分化。在组织像上，成年人的髓母细胞瘤与儿童者无异，但预后较好。

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