Ph染色体，即费城染色体，是在慢性粒细胞
白血病（CML）中常见的一个标志性的遗传学异常。它是由第22号染色体的一部分与第9号染色体的长臂交换位置形成的，这个过程被称作t(9;22)(q34;q11)易位。这种易位导致了BCR-ABL融合基因的形成。
在正常情况下，ABL基因位于9号染色体上，而BCR基因则位于22号染色体。当发生上述易位时，这两个基因的一部分会连接在一起，形成了一个异常的长基因——BCR-ABL。这个新的基因编码了一种具有高度活性的酪氨酸激酶蛋白，这种蛋白质在细胞内发挥了不正常的作用。
具体来说，在CML中，BCR-ABL融合基因所表达的异常蛋白能够持续激活细胞内的信号传导路径，这导致了骨髓中的粒细胞过度增生，并且这些细胞不能正常成熟和凋亡。结果就是大量未成熟的白血球在血液和骨髓中积聚，影响正常的造血功能。
因此，Ph染色体及其相关的BCR-ABL融合基因是CML发病机制的关键因素之一。针对这一靶点的治疗药物如伊马替尼（Imatinib）等酪氨酸激酶抑制剂已被证明对许多患者有效，可以显著改善患者的生存率和生活质量。
