酪氨酸代谢异常可以导致多种疾病，其中最为人所熟知的是苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）和酪氨酸血症。不过，严格来说，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致的，而苯丙氨酸在体内可转化为酪氨酸，因此与酪氨酸代谢有间接关系。这里我们主要讨论与酪氨酸直接相关的疾病。
1. 酪氨酸血症I型：这是一种较为严重的遗传性代谢障碍，由肝脏中缺乏一种名为“延胡索酸羟化酶”的酶引起。这种酶负责将酪氨酸代谢过程中的一个中间产物——延胡索酰乙醛胺（简称FA）转化为尿黑酸。当这一过程受阻时，FA会在体内积累，并进一步转化为有毒物质，导致肝、肾功能损害，严重时可危及生命。
2. 酪氨酸血症II型：此类型相对少见，主要由皮肤和眼睛中的酪氨酸代谢异常引起，表现为眼刺激症状（如畏光）、手掌和脚底的角化过度以及智力障碍等。其原因是由于缺乏一种名为“酪氨酰-DNA磷酸二酯酶”的酶导致。
3. 酪氨酸血症III型：这是一种非常罕见的形式，主要是因为肝脏中另一种酶——4-羟基苯丙酮酸氧化酶活性降低所引起。患者可能会出现轻度智力障碍等症状，但总体来说症状较前两种类型轻微得多。

对于上述这些疾病，早期诊断和治疗非常重要。通过新生儿筛查项目可以及早发现酪氨酸代谢异常的婴儿，并采取相应的饮食管理和药物治疗措施来控制病情发展，改善预后。