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新生儿疾病筛查的时机和流程是怎样的?

新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生措施,旨在早期发现某些可能对婴儿健康造成严重影响但通常没有明显症状的先天性疾病。通过及时诊断和干预,可以有效预防或减轻这些疾病的不良后果。以下是关于新生儿疾病筛查时机与流程的一般性描述:
1. 筛查时机:新生儿出生后24-72小时内是进行初次筛查的最佳时间窗。这是因为一些需要检测的代谢产物在这个时间段内浓度较高,有利于提高检出率。对于早产儿或低体重儿,可能需要根据具体情况调整采血时间。
2. 筛查流程:
   - 家长知情同意:在实施新生儿疾病筛查前,医护人员需向家长解释筛查的目的、方法及重要性,并获得其书面同意。
   - 采集样本:通常采用足跟血的方式收集婴儿的血液样本。操作时会先对宝宝的脚跟进行消毒,然后轻轻刺破皮肤取少量血液滴于专用滤纸上干燥保存。
   - 实验室检测:收集到的样本将送往指定实验室进行一系列生化或分子生物学分析,以筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症在内的多种疾病。
   - 结果解读与通知:实验室完成检测后,会将结果反馈给医院。如果发现异常指标,医疗机构应及时联系家长,并安排进一步的确诊检查和治疗建议。
   - 随访管理:对于确诊的患儿,需要建立长期随访档案,定期监测病情变化及疗效评估。

需要注意的是,不同地区或国家可能会有不同的新生儿疾病筛查项目和具体操作规范。因此,在实际工作中应遵循当地卫生行政部门制定的相关指南执行。
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