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21-三体综合征 | 2023公卫执业医师高频知识点命题练习(A3|A4型题)来了!医学教育网小编专门整理如下,2023公卫执业考生来答!
男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。
(1)该患儿最可能的诊断是?
A.佝偻病
B.营养不良
C.斜视
D.21-三体综合征
E.脑发育不良
【正确答案】D
【答案解析】患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征。
(2)如想确诊应该根据?
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查
【答案解析】21-三体综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。
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