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苯丙酮尿症的诊断及治疗

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  1.苯丙酮尿症诊断

  本病是少数可治疗的遗传代谢病之一,关键在于早期诊断及早期治疗。

  (1)尿三氯化铁试验。取尿5ml,滴入数滴10%三氯化铁,如尿中存在苯丙酮酸,便立即出现绿色。由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的,故一次阴性不能排除本病,应作多次检查,可作为较大小儿的初筛检查。

  (2)血清苯丙氨酸浓度测定。当血清浓度达到0.36mmol/L以上时,即可诊断本病。

  (3)苯丙氨酸耐量试验。口服苯丙氨酸100mg/kg,1~4小时后查血,可发现血浆内苯丙氨酸含量增高,酪氨酸含量降低。

  (4)Guthrie细菌抑制试验。适用于新生儿筛查。

  (5)尿蝶呤分析。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师,可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。

  2.苯丙酮尿症治疗

  婴儿出生后一经诊断,应立即给予低苯丙氨酸饮食。采用低苯丙氨酸奶方,注意补充各种维生素,矿物质及微量元素。在6个月以内的小儿除治疗奶方外,可适当增加母乳。6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食,随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等,这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸30~50mg/kg,以维持生长及代谢的最低需要。饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度,以维持在0.18~0.61mmol/L(2~10mg/dl)为宜。如在出生1个月内即开始治疗者,智力发育可接近正常;在2~3岁以前开始治疗者,尚可限制脑损害的发展,但已发生脑损害后,则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法,智力无明显进步,可使神经症状减轻,活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗,但仍适当控制苯丙氨酸的摄入,治疗应持续至8~10岁或更久。

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