性腺先天性发育不全（gonadaldysgenesis）：性腺条索状或发育不全，性腺内卵泡缺如或少于正常。临床多表现为性征幼稚的原发性闭经，性腺发育不全者由于性激素分泌功能缺陷故促性腺激素升高，属高促性腺激素闭经。占原发性闭经的35％，分为染色体正常和异常两类。
性腺发育不全者，75％患者存在染色体异常；25％患者染色体正常。染色体正常的性腺体发育不全称单纯性性腺发育不全。原发性闭经性腺发育不全最常见的核型异常为45，XO（50％）；其次为45，XO的嵌合型（25％）和46，XX（25％）；少见的尚有46，XY单纯性腺发育不全和45，XO／46，XY嵌合型性腺发育不全。继发性闭经性腺发育不全最常见的核型为46，XX，按发生频率尚有45，XO嵌合型、X短臂和长臂缺失、47，XXX及45，XO。
