概述

　　白化病（albinism）也称眼-皮肤白化病，是遗传性黑素合成障碍。患者眼、毛发及部分或全部皮肤色素缺乏。常有家族史。

　　病因和发病机制

　　全身性白化病是常染色体隐性遗传；皮肤型白化病是常染色体显性遗传；眼球型白化病是性连锁隐性遗传。酪氨酸转变为黑素的代谢途径中，需要酪氨酸酶和多巴氧化酶。白化病时，黑素细胞内的酶系统有先天性缺陷，不能形成黑素。

　　临床表现

　　一、全身型白化病患者皮肤、毛发、虹膜、视网膜、脉络膜均无黑素。皮肤呈弥漫性乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑，但无色素沉着；毛发纤细，呈银白色或淡黄色；虹膜灰蓝色或透明，视网膜缺少色素，瞳孔在小儿患者为淡红色，到成人则黑色增加，可伴羞明、眼震、视觉减低、视野异常、斜视等。

　　二、皮肤型白化病皮肤型白化病的症状限于皮肤和毛发，对眼部无影响。有时白化部分与正常皮肤斑驳交错，有的只在前额上面的毛发呈白色。

　　三、眼型白化病多见于男性，眼底缺乏色素，脉络膜血管清楚可见，虹膜透明，有眼震。

　　诊断和鉴别诊断

　　一、切东氏综合征（Chediak-Higashi syndrome）

　　全身型白化病应与切东氏综合征（Chediak-Higashi syndrome）鉴别，后者是常染色体隐性遗传病，也有皮肤、毛发和虹膜颜色浅淡，以及怕光和眼震等症状，但此外还有免疫缺陷，易感染，有恶性淋巴瘤的倾向，肝脾大，粒细胞胞浆内有特殊颗粒（嗜海蓝色包涵体），同时有神经系统受累。

　　二、白癜风（vitiligo）

　　后天性发病，色素脱失斑的周边有色素加深的边缘，并且随着病程进展皮疹可增多、减少或消失。

　　三、斑驳病是一种局限性皮肤和毛发的色素缺乏，皮损最具特征是额部中央或稍偏部位的三角或菱形的白斑，可合并有白发，眼睛常没有受累。

　　治疗

　　无特殊治疗方法。应避免阳光直射以防灼伤，配戴合适的有色镜片可减轻眼部的不适。