概述

　　蛋白质-能量营养不良（protein-energy malnutrition，PEM）是由于长期缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下的婴幼儿。临床特征为体重下降、皮下脂肪减少和皮下水肿，伴有各器官不同程度功能紊乱和性格、行为、心理等改变。临床上常见三种类型：能量供应不足为主的消瘦型；以蛋白质供应不足为主的浮肿型和介于两者之间的消瘦-浮肿型。

　　病因和发病机制

　　一、摄入不足婴幼儿处于生长发育的阶段，对营养素尤其是蛋白质的需要相对较多，喂养不足是导致营养不良的主要原因。如母乳不足未及时添加其他富含蛋白质的食品；奶粉配置过稀；突然停奶而未添加辅食；长期以淀粉类食品如粥、米粉、奶糕等喂养等。较大儿的营养不良多是由婴儿期营养不良的继续或因不良饮食习惯如挑食、偏食、吃零食过多、不吃早餐等引起。

　　二、消化吸收不良由于消化系统功能或解剖障碍的异常如唇裂、腭裂、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、吸收不良综合征等均可影响食物的消化和吸收。

　　三、需要量增加急、慢性传染病（如麻疹、伤寒、肝炎、结核）的恢复期、生长发育快速阶段等均可因需要量增加而造成营养相对缺乏；糖尿病、大量蛋白尿、发热性疾病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等均可使营养量的消耗增加而导致营养不良。先天不足和生理功能低下如早产、双胎因追赶生长而需要量增加可引起营养不良。

　　病理生理

　　一、新陈代谢异常
    1、蛋白质由于蛋白质摄入不足或蛋白质丢失过多，体内蛋白质处于负平衡。当血清总蛋白浓度＜40g/L、白蛋白＜20g/L，便可发生低蛋白性水肿。

　　2、脂肪由于能量摄入不足，体内脂肪代替消耗以维持生命活动的需要，故血清胆固醇浓度降低。肝脏是脂肪代谢的主要器官，当体内脂肪消耗过多，超过肝脏的代谢能力时可造成肝脏脂肪浸润及变性。

　　3、碳水化合物患儿吃饭减少，消耗增加，故糖原不足和血糖偏低，轻度时症状不明显，重症患儿可引起低血糖昏迷甚至死亡。

　　4、水、盐代谢由于脂肪大量消耗，细胞外液容量增加，低蛋白血症可进一步加剧而出现浮肿；PEM时ATP合成减少影响细胞膜上钠-钾-ATP酶的转运，钠在细胞内储留，细胞外液一般为低渗状态，易出现低渗性脱水、酸中毒、低钾、低钠和低镁血症。

　　5、体温调节能力下降营养不良患儿体温偏低，其原因可能为热能摄入不足；皮下脂肪菲薄，散热快；血糖降低；氧耗量低、脉率和周围血循环量减少。

　　二、各系统功能低下1、消化系统由于消化液和酶的分泌减少、酶活力降低，肠蠕动减弱，菌群失调，导致消化功能降低，出现腹泻。

　　2、循环系统心脏收缩力减弱，心搏出量减少，血压偏低，脉细弱。

　　3、泌尿系统肾小管重吸收功能减低，尿量增加，尿比重下降。

　　4、神经系统精神抑郁但时有烦躁不安、表情淡漠、反应迟钝、记忆力减退、条件反射不易建立。

　　5、免疫功能非特异性（如皮肤粘膜屏障功能、白细胞吞噬功能、补体功能）和特异性免疫功能均降低。患儿结核菌素等迟发性皮肤反应可呈阴性；常伴IgG亚类缺陷和T细胞亚群比例失调等。由于免疫功能全面低下，患儿易并发各种感染。

　　临床表现

　　一、症状和体征体重不增是营养不良的早期表现。患儿主要表现为消瘦、皮下脂肪逐渐减少直至消、皮肤干燥、苍白、皮肤失去弹性、额部出现皱纹如老人状、肌张力逐渐降低、肌肉松弛、肌肉萎缩如“皮包骨”、四肢可有挛缩。皮下脂肪消失的顺序为腹部、躯干、臀部、四肢、面颊。营养不良初期，身高无明显影响，随着病情加重，骨骼生长缓慢、身高低于正常儿。早期精神状态正常，重度可有精神萎靡、反应差、体温偏低、脉细无力，无食欲，便秘与腹泻交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性水肿、皮肤发亮，严重时可破溃、感染形成溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害，如心脏功能下降，可有心音低钝、血压偏低、脉搏变缓、呼吸表浅等。

　　二、分型
    1、消瘦型（marasmus），由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮肤失去弹性，头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。

　　2、浮肿型（kwashiorkor）由严重蛋白质缺乏引起，周身水肿，眼睑和身体低垂部水肿，皮肤干燥萎缩，角化脱屑，或有色素沉着，头发脆弱易断和脱落，指甲脆弱有横沟，无食欲，肝大、常有腹泻和水样便。

　　3、混合型，介于两者之间。

　　实验室及其他检查

　　血清白蛋白浓度降低是最重要的改变，但其半衰期较长（19-21天）故不够灵敏。视黄醇结合蛋白（半衰期10小时）、前白蛋白（半衰期1.9天），甲状腺结合前白蛋白（半衰期2天）和转铁蛋白（半衰期3天）等代谢周期较短的血浆蛋白质具有早期诊断的价值。胰岛素生长因子Ⅰ（IGFⅠ）不仅反应灵敏，且受其他因素影响较少，是诊断蛋白质营养不良的较好指标。营养不良小儿牛磺酸和必须氨基酸浓度降低，而非必须氨基酸变化不大；血清淀粉酶、脂肪酶、转氨酶、碱性磷酸酶、胰酶和黄嘌呤氧化酶等活力均降低，经治疗后可迅速恢复正常；胆固醇、各种电解质和微量元素浓度可下降；生长激素水平升高。

　　诊断

　　1、病史应掌握小儿的膳食摄入情况，饮食习惯，进行膳食调查以评价蛋白质和热能的摄入情况，有无影响消化、吸收、慢性消耗性疾病存在，并了解家庭的一般状况，家属的生长模式、家长的身高、体重和对孩子的关心程度。

　　2、临床表现如上所述。

　　3、体格测量　体格测量是评估营养不良最可靠的指标，目前国际上对评价营养不良的测量指标有较大变更，它包括三部分。

　　（1）体重低下儿童的年龄别体重与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度体重低下，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度体重低下，此指标反映儿童过去和（或）现在有慢性和（或）急性营养不良，单凭此指标不能区分属急性还是慢性营养不良。

　　（2）生长迟缓儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。

　　（3）消瘦儿童的身高和体重与同年龄、同性别参照人群标准相比，低于中位减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度消瘦，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度消瘦，此指标反映儿童近期急性营养不良。

　　并发症

　　一、营养性贫血常见的是小细胞低色素性贫血，与缺乏铁、叶酸、维生素B12、蛋白质等造血原料有关。营养不良多有多种维生素缺乏，尤以脂溶性维生素A、D缺乏常见。在营养不良时，维生素D缺乏不明显，在恢复期生长发育增快时症状较突出。约有3/4的患儿伴有锌缺乏。由于免疫功能低下，容易感染，如反复呼吸道感染、鹅口、结核病、中耳炎、尿路感染等。

　　二、自发性低血糖患儿可突然表现为面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升但无抽搐，若不及时诊治，可致死亡。

　　治疗

　　一、急救期的治
    1、抗感染营养不良和感染的关系密不可分，最常见的是患胃肠道、呼吸和/或皮肤感染，败血症也很多见。均需要用适当的抗生素治疗。

　　2、纠正水及电解质平衡失调在营养不良的急救治疗中，脱水和电解质平衡失调的处理是特别重要，尤其在腹泻伴营养不良的小儿中，需注意以下几点：

　　①注意液体的进入量以防发生心力衰竭。

　　②调整和维持体内电解质平衡：营养不良儿常严重缺钾，在尿量排出正常时，可给钾6～8mmol/（kg？d），至少维持5天。同时也有钙、镁、锌和磷的缺乏，如不及时处理，当给予高热能，高张的肠道外营养液时还会进一步恶化。一般补充镁2～3mmol/（kg？d），锌1～2mmol/（kg？d），钙给常规量，钠补充少量以免心衰，约为3～5mmol/（kg？d）。

　　3、营养支持在液体和电解质不平衡纠正后，营养不良的治疗取决于肠道吸收功能的损害程度，如果肠道吸收功能不良，可以根据需要采用中心静脉营养或外周静脉营养，前者保留时间长，输入的营养液浓度较高，而后者不能超过5d.肠道外营养液的成份和量应以维持儿童的液体需要为基础，一般100ml/（kg？d）。蛋白质一般2g/（kg？d）。脂肪是热能的主要来源，可提供总热能的60%.在应用肠道外静脉营养时，应监测血清葡萄糖，每6h1次，以防高血糖症发生。每周应随访肝功能。

　　二、并发症治疗
    1、低血糖尤其在消瘦型多见，一般在入院采完血后即可静注505葡萄糖10ml，予以治疗，以后在补液中可采用5%～10%的葡萄糖液。

　　2、低体温在严重消瘦型伴低体温死亡率高，主要由于热能不足引起。应注意环境温度（30～33℃），并用热水袋或其他方法保温（注意烫伤）同时监测体温，如需要可15分钟一次。

　　3、贫血严重贫血如Hb＜40g/L可输血，消瘦型一般为10～20ml/kg，浮肿型除因贫血出现虚脱或心衰外一般不输血。轻、中度贫血可用铁剂治疗，2～3mg/（kg？d），持续3个月。

　　三、恢复期治疗
    1、提供足量的热能和蛋白质极为重要。在计算热能和蛋白质需要时应按相应年龄的平均体重（或P50）计算，而不是小儿的实际体重。每公斤体重需要的热能和蛋白质见表3-1，再乘以理想体重即为每天的摄入量。

　　2、食物的选择　选择适合患儿消化能力和符合营养需要的食物，尽可能选择高蛋白高热能的食物，如乳制品和动物蛋白质如蛋、鱼、肉、禽和豆制品及新鲜蔬菜、水果。

　　3、促进消化和改善代谢的功能
    ①药物治疗给予各种消化酶如胃蛋白酶、胰本科以助消化。适当应用蛋白同化类固醇剂如苯丙酸诺龙，每次肌注10～25mg，每周1～2次，连续2～3周，可促进机体蛋白质合成，增进食欲，但在用药期间应供应足够的热能和蛋白质。

　　②中医治疗中药参苓白术散能调整脾胃功能，改善食欲；针灸、推拿、抚触、捏脊等也有一定疗效。

　　四、病因治疗治疗原发病如慢性消化系统疾病和消耗性疾病如结核和心、肝、肾疾病。向家长宣传科学喂养知识，鼓励母乳喂养，适当添加辅食，及时断奶。改变不良饮食习惯如挑食、偏食等。

　　预后

　　本病的预后与营养不良发生的年龄、持续时间及程度有关，尤其是发病年龄最重要，年龄越小，其远期影响越大，尤其是认知能力和抽象思维能力易发生缺陷。

　　预防

　　1、合理喂养大力提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导，采用混合喂养或人工喂养并及时添加辅助食品；纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯，小学生早餐要吃饱，午餐应保证共给足够的能量和蛋白质。

　　2、合理安排生活作息制度坚持户外运动，保证充足睡眠，纠正不良的卫生习惯。

　　3、防治传染病和先天畸形按时进行预防接种，对患有唇裂、腭裂及幽门狭窄等先天畸形者应及时手术治疗。

　　4、推广应用生长发育监测图定期测量体重，并将体重值标在生长发育监测图上，如发现体重增长缓慢或不增，应尽快查明原因，予以纠正。