遗传是指亲代与子代之间在形态结构、生理、生化及免疫功能方面的相似而言。基因是遗传的物质基础，是一个带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有其特定的位点。因此，染色体是遗传信息的载体。如果基因发生突变，即DNA分子中的碱基发生变异时。必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，临床上出现遗传性疾病。
遗传性疾病的预防：
（一）开展科普教育
提高人们对遗传性疾病的认识。
（二）优生优育教育
以预防为主，开展遗传、生育咨询，增强自我保护意识，教育孕妇孕期避免使用化学药物、抗代谢药物，避免接触放射线、毒物及病毒感染者。
（三）加强婚前检查
避免近亲及两个同样隐性致病基因携带者婚配；对可疑生育严重遗传病患儿的孕妇，劝告终止妊娠，以达到预防目的。
（四）推广筛查工作
对可疑者应结合临床特征、生化检查、X线检查、染色体核型分析、皮纹学检查及基因诊断等做出判断，确保早诊早治，提高疗效。
