21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)是小儿染色体病中最常见的一种,其发病率与母亲的育龄呈正相关。其临床表现如下:
智力低下和体格发育迟缓。特殊面容,脸圆而扁,眼间距宽,鼻根低平;睑裂狭窄,外眦向上,内眦赘皮;耳小异形,张口伸舌,流涎不停。身材矮小,头小枕平,骨龄落后,牙迟出而错位。四肢短,皮肤异常,通贯手,手指粗短。约1/3患儿伴有先天性心脏病。
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