本病是一种遗传性视网膜感光细胞的退行性变。以慢性进行性视功能损害（夜盲、视野缩小）和伴有眼底色素变化为特征。其遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传及性连锁隐性遗传等。约有40％为散发病例而无遗传证据。中医学中的高风内障与本病相似，其病机主要为肾元虚衰，精血亏耗，目络滞涩，神光衰微所致，即虚中兼瘀。
[诊断要点]
1.多在儿童青少年期发病，双眼受累。
2.先有夜盲，后而视野逐渐缩小，中心视力可在很长时间内不下降。相当多的患者伴有屈光不正，则早期即有视力下降。晚期因管状视野而生活工作很困难，还可因白内障、视神经萎缩、黄斑部病变而致中心视力极差。
3.视网膜血管旁有骨细胞样色素沉着，视网膜呈青灰色，视网膜血管变细，视乳头蜡黄色萎缩。
4.视网膜电图、眼电图、眼底荧光血管造影，均对诊断有帮助。
