多囊肾(polycystic kidney disease)为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。
西医治疗尚无很好的治疗方法,主要为对症处理,预防和处理并发症,保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗;药物副作用和风险较大。
无症状的早期患者一般无需治疗,密切随访即可。剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致肾损害,应尽量避免。腰、腹痛为常见表现,从胀、钝痛到刺激不等。原因为肿大囊肿牵张、囊内出血、结石甚至肾脏恶性肿瘤等,需根据原因区别对待。措施包括卧床休息、镇痛剂、甚至手术处理和囊内穿刺引流、减压术及肾脏切除等。尿路感染、肾结石、梗阻需积极处理。
高血压必须严格控制,首选药物为转移换酶抑制剂(ACEI),该类药物效果显著,但需注意在少数伴有巨大肾脏的患者,ADEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化;钙离子拮抗剂的效果也明显,可考虑选用,对予难治性高血压可适当加用β2-受体阻滞剂。
对于明确有颅内或其他动脉瘤患者,需密切随访较大的动脉应考虑手术切除,以防止破裂出血。定期检查肾功能,已出现肾功能减退时,处理原则与其它原因所致肾功能不全相同。 肾切除一般不予考虑,下列情况除外:不能耐受疼痛,不能控制的尿或囊肿感染,巨大肾脏所致压迫症状严重,反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。
由于本病遗传倾向甚强,故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访,以期发现早期病例,并积极予以预防处理,保护和延长肾功能。
ARPKD无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼衰,应采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施。一旦能完全滤渡过这一危险阶段,患儿预后大都有所好转。其他治疗包括:高血压、肾功能衰竭及肝功能能衰竭的处理,尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育。