ADPKD主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，要点见表19-30.其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。
早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别表
| 特点 |
多房性单纯性肾囊肿 |
ADPKD |
| 家族史 |
无 |
约60%有 |
| 其他家庭成员超声波检查证实有囊肿 |
无 |
约90%有 |
| 年龄 |
成人多见 |
儿童多见 |
| 性别 |
男＞女 |
男=女 |
| 肾脏大小 |
正常 |
正常至轻度增大 |
| 肾脏累及范围 |
通常单侧，可以双侧 |
通常双侧，早期可单侧 |
| 囊肿分布 |
皮质 |
皮质和髓质 |
| 囊肿大小 |
通常＜2cm，偶尔更大些 |
早期＜2cm |
| 囊内出血 |
罕见 |
常见 |
| 肝囊肿 |
无 |
40%～60%有，可随年长而增加 |
| 颅内小动脉瘤 |
无 |
10%～40%有 |
| 高血压 |
罕见 |
60%有 |
ARPKD要考虑双侧肾脏Wilms肿瘤，肾脏细菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD.患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝活检等有助于鉴别诊断。最近有认为母亲血或羊水中α-甲胎蛋白的检测可作为产前诊断的一项指标。
