43岁的杨女士只要头一天晚上少吃点,第二天早上就会神志不清,甚至大小便失禁,若喂点糖水会很快恢复正常。本以为只是身体虚弱,多吃点便没事了。可3年来,症状越来越重,最后发展到每隔1小时便需喝1大杯糖水,否则就会昏迷。
经过医院细致检查,诊断为胰岛素瘤引起的低血糖,需要行手术切除肿瘤。
不幸遭遇背后有“元凶”
10余年来,杨女士经历了6次手术,包括1次脑垂体腺瘤手术、因严重反复的胃溃疡先后行4次胃部手术,直至最后一次行了全胃切除术,手术中发现卵巢也有肿瘤。而且就在两年前的例行体检中,她还被查出肝脏的多发肿瘤。不断出现新的肿瘤困扰杨女士,究竟是何缘故导致她接连遭挫?医生仔细分析后诊断,多内分泌腺瘤病1型是“元凶”。
正确认识多内分泌腺瘤病
多内分泌腺瘤病在临床上分为1型和2型。这种病的发病率约为10万分之一,比较典型的患者通常会同时患上甲状旁腺肿瘤、肠胰内分泌肿瘤、垂体瘤中的至少两种。在此基础上,不典型的患者还可以出现肾上腺皮质腺瘤、甲状腺腺瘤、卵巢肿瘤,有时甚至会附带上一些非内分泌系统的肿瘤,比如:脂肪瘤、皮肤血管神经瘤、胶原瘤等。
深入探究疾病形成原因
多内分泌腺瘤的发病原因与细胞中的一种抑癌基因发生突变有关,这种抑癌基因就好比一把锁。正常情况下,这把锁把致癌的有关基因锁住了,使其不能乱“动”,细胞能正常地生长、繁殖。如基因突变了,这把锁就坏了,锁不住了,致癌的有关基因就会疯狂地活动起来,细胞的正常生长就会被打断,以致出现癌变。
随着医学研究的深入,目前可对抑癌基因作出检测,发现其是否突变以及如何突变。基因检测结果不仅对患者的诊断具有意义,也为患者一级亲属中该突变基因携带者的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据。