影像学表现
1.CT表现：
①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。
②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。
2.MR表现：
①双侧听神经瘤，多数以一侧为重；
②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；
③合并脑膜瘤或胶质瘤；
④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。
鉴别诊断本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。
诊断依据：
1.瘤体多发、多样性；质地较软；
2.牛奶咖啡斑；瘤体周围色深；
3.神经干有麻木，触痛或感觉迟钝。
4.注意骨骼、内分泌，中枢神经系统病变；
5.病史较长，病情缓慢。
