维生素B12和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，主要临床表现如下：
1.一般表现 多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2.贫血表现 轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常们有肝、脾肿大。
3.精神神经症状 患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐，感觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4.消化系统症状 常有食欲不振，腹泻、呕吐和舌炎等。
